Angst adieu

Von Iris Priebe / Als Thomas Schaller 1995 erfuhr, dass sein Sohn Tobias an Morbus Pompe erkrankt war, gründete er noch im selben Jahr eine Selbsthilfegruppe zu Morbus Pompe, diese ist Teil der Glykogenose Deutschland e.V. Seit 1999 ist Schaller auch in der »International Pompe Association« aktiv. Er schildert, wie die Krankheit das Leben der Familie bis heute beeinflusst.

PTA-Forum: An welcher Verlaufsform ist Ihr Sohn erkrankt?

Schaller: Tobias leidet an der späten Verlaufsform. Diagnostiziert wurde die Krankheit, als er etwa fünf Jahre alt war. Diese Variante wird auch »juvenile« Verlaufsform genannt in Abgrenzung zur »infantilen« beziehungsweise frühen Verlaufsform, die sich bereits in den ersten Lebensmonaten bemerkbar macht.

Da mein Sohn an Durchfall litt, der sich überhaupt nicht besserte, suchten wir einen Arzt auf. In einer Blutprobe fand das Labor erhöhte Creatin-Kinase-Werte. Creatin-Kinase ist ein Enzym, das man in allen Muskelzellen findet. Zugleich ist es ein wichtiger Marker für den Zustand der Herz- oder Skelettmuskulatur. Weitere Untersuchungen und eine Muskelbiopsie ergaben schließlich die Diagnose Morbus Pompe.

PTA-Forum: War Ihnen zu diesem Zeitpunkt klar, was dies für Tobias' Lebenserwartung bedeuten könnte?

Schaller: Nein, überhaupt nicht. Der behandelnde Arzt klärte meine Frau und mich zwar darüber auf, dass unser Sohn vermutlich nicht älter als 20 Jahre alt würde, da es für diese seltene Krankheit keine kausale Therapie gäbe.

Die Nachricht traf uns völlig unvorbereitet, und wir informierten uns direkt über die Krankheit und ihren Verlauf. Ich nahm Verbindung zu Selbsthilfegruppen auf und engagierte mich auch international, um alle Pompe-Aktiven möglichst weltweit zu vernetzen.

Im Verlauf meiner Recherchen erfuhr ich, dass es unterschiedliche Verlaufsformen gibt. Dass Tobias an der späten Form erkrankt war, machte uns ein bisschen Hoffnung. Natürlich nährte dies auch die Zuversicht, dass die Wissenschaft rechtzeitig ein Medikament dagegen fände.

PTA-Forum: Welche Beschwerden hatte Tobias?

Schaller: Im Grunde wuchs er wie ein gesundes Kind auf. Auch nach der Diagnose ging er regelmäßig zur Schule und spielte mit den Kameraden – allerdings waren Lehrer und Freunde informiert. Es fiel nur auf, dass er beim Spazierengehen schneller ermüdete und sich im Sportunterricht zurückhielt. Er selbst konnte besonders schwer verkraften, dass er morgens oft mit Kopfschmerzen aufwachte und sich schlapp fühlte. Das lag an seiner geschwächten Atmung. Eine künstliche Beatmung benötigte er aber nicht. In den da­rauf folgenden zehn Jahren ging Tobias regelmäßig zur Krankengymnastik. Er ernährte sich eiweißreich, und wir gaben ihm zusätzlich Präparate mit Alanin.

PTA-Forum: Können Sie das Gefühl beschreiben, als Sie erfuhren, dass es eine spezifische Therapie geben würde?

Schaller: Wir fassten sofort Hoffnung. Tobias wurde bereits in die Zulassungsstudie für die Enzymersatztherapie aufgenommen. Sie dauerte 18 Monate. Bereits nach 3 Monaten stellte sich Erfolg ein. Tobias' morgendliche Kopfschmerzen lösten sich in Luft auf, seine Lungenfunktion stabilisierte sich.

Zwar kann die Enzymersatztherapie die bereits entstandenen Schäden nicht wieder ausmerzen, aber sie stoppt die Krankheit. Natürlich können die Wissenschaftler derzeit keine Langzeitprognose stellen, aber unsere stete Angst um Tobias' Gesundheitszustand ist erst einmal in den Hintergrund getreten. Inzwischen ist Tobias 21 Jahre alt, fühlt sich sehr wohl und schaut optimistisch in die Zukunft. Er kennt die Grenzen seiner Leistungsfähigkeit, aber er packt die Dinge pragmatisch an. Er führt ein normales Leben und muss sich – abgesehen von den Infusionen alle zwei Wochen – nicht mehr so intensiv mit seiner Krankheit auseinandersetzen. /

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