Wenn sich Hoffnungen erfüllen

Wenn sich Hoffnungen erfüllen

PTA-Forum / Elke Huber ist Muckle-Wells-Patientin. Die Mutter von drei Kindern erfuhr Anfang 2009 von ihrer Erkrankung. PTA-Forum gab sie Einblick in ihre persönliche Situation.

PTA-Forum: Was war der Auslöser für die Diagnose Muckle-Wells-Syndrom?

Huber: Auf diese Erkrankung kam ich aus purem Zufall. Meine Nichte litt seit Jahren an ähnlichen Symptomen wie ich. Ihr Kinderarzt hatte sich mit CAPS beschäftigt und sie darauf hin untersucht. Sein Verdacht bestätigte sich. Da der Gendefekt vererbbar ist, lag nahe, dass bei mir ebenfalls eine Genmutation vorliegt. Glücklicherweise habe ich aber keine Amyloidose wie rund 40 Prozent der MW-Patienten.

PTA-Forum: Wie äußerte sich die Krankheit bei Ihnen?

Huber: Ich war immer sehr schnell erschöpft. Aktivitäten konnte ich nur eingeschränkt wahrnehmen. Daher habe ich auch kaum Partys besucht. Eine Aktion bedeutete für mich mindestens eine Woche Regenerationszeit. Das kann sich kaum einer vorstellen. Darüber hinaus litt ich an schlimmen Urtikaria-Schüben – vom Gesicht bis zu den Fußsohlen – sowie an immer wiederkehrenden Fieberschüben und an Bindehautentzündungen.

PTA-Forum: Konnten Sie eigentlich eine Schule besuchen mit diesen unangenehmen Komplikationen?

Huber: Ja, aber das war sehr anstrengend. Ich konnte mich nur schwer konzentrieren und nach der Schule musste ich mich immer erst einmal ausruhen. Irgendwie habe ich es aber geschafft, meine Hausarbeiten zu erledigen und Stoff nachzuholen, wenn ich mal dem Unterricht ferngeblieben war. Trotz dieser Umstände habe ich meinen Realschulabschluss und eine Ausbildung gemacht.

PTA-Forum: Worunter haben Sie besonders gelitten?

Huber: Unter der sozialen Ausgrenzung. Bis auf die wiederholt auftretende Urtikaria sah man mir ja meine Krankheit nicht an. Daher galt ich schnell als Simulant, was auch an meinem Selbstbewusstsein gekratzt hat. Nach einer Weile habe ich mich von meiner Umwelt abgekapselt.

PTA-Forum: Womit wurden Sie anfangs therapiert?

Huber: Die Ärzte haben viel ausprobiert. Medikamente gegen Schmerzen, Kortison, Methotrexat, Immunsuppressiva und noch viele andere. Die Wirkung war gleich Null. Besser wurde es, als ich Anakinra bekam. Inzwischen spritze ich aber Canakinumab. Damit fühle ich mich gut, wenngleich mir die Dosierungsintervalle etwas zu weit auseinander liegen. Die würde ich am liebsten etwas verkürzen. Allmählich steigere ich meine Aktivitäten, und vor allem kann ich endlich mal etwas planen! Das war vorher nie möglich, sondern war immer von der akuten Situation abhängig!

PTA-Forum: Wenn Sie einen Wunsch frei hätten, wie sähe dieser aus?

Huber: Ich wünschte, meine Kinder hätten meine Krankheit nicht geerbt. Doch meine Hoffnung, dass für sie einmal eine wirkungsvolle Therapie zur Verfügung steht, und zwar schon in jungen Jahren, hat sich erfüllt. Dafür bin ich dankbar. 

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