Gentherapie für Augenerkrankung

Voretigen Neparvovec darf angewendet werden, wenn die Patienten noch über genügend funktionsfähige Zellen in der Netzhaut verfügen und wenn die Erkrankung durch Mutationen im Gen RPE65 verursacht wird. Dieses Gen kodiert für das RPE65-Protein, welches für das Funktionieren von Netzhautzellen erforderlich ist. Aufgrund einer Mutation fehlt den Betroffenen dieses Protein, was zum fortschreitenden Sehverlust bis hin zur völligen Erblindung führt. Luxturna besteht aus einem Virus, das intakte Kopien des RPE65-Gens enthält. Wenn das Mittel in das Auge injiziert wird, transportiert das Virus das Gen in die Zellen der Netzhaut und befähigt diese, das fehlende Protein zu bilden. Die Netzhautzellen arbeiten wieder besser und das Fortschreiten der Erkrankung wird verlangsamt.

Das neue Medikament wird unter aseptischen Bedingungen als Einzelinjektion in den hinteren Teil jedes Auges unter die Netzhaut gespritzt. Vorher wird eine Anästhesie vorgenommen, die Pupille des zu behandelnden Auges muss erweitert werden und ein Breitspektrum-Mikrobizid wird topisch appliziert.

Das zweite Auge sollte mindestens sechs Tage nach dem ersten behandelt werden. Drei Tage vor der ersten Injektion erhalten die Patienten ein Corticoid zur Immunsuppression, damit das Risiko für eine Abstoßungsreaktion reduziert wird. Auch nach der Injektion erhalten die Patienten über zwei Wochen ein Glucocorticoid. Die Einleitung des immunmodulatorischen Behandlungsplans für das zweite Auge sollte demselben Schema folgen und an die Stelle des immunmodulatorischen Behandlungsplans für das erste Auge treten. Das Mittel darf nicht bei Vorliegen einer Augeninfektion oder -entzündung angewendet werden. Vor Einleitung der Therapie muss der Patient laut Fachinformation auf Symptome einer aktiven Infektionserkrankung jeglicher Art untersucht werden. Liegt eine solche Infektion vor, muss der Start der Behandlung verschoben werden.

Sehr häufig beobachtete Nebenwirkungen von Luxturna sind eine erhöhte Versorgung des Auges mit Blut, die zur Augenrötung führt, Katarakt sowie erhöhter Augeninnendruck. In den Wochen nach der Behandlung kann es auch vorübergehend zu Sehstörungen kommen. PTA und Apotheker können dazu raten, aufgrund eines erhöhten Infektionsrisikos am Auge Schwimmbadbesuche und anstrengende körperliche Aktivitäten für eine bestimmte Zeit zu vermeiden. Aus Vorsichtsgründen sollten Schwangere nicht mit Luxturna behandelt werden. In der Stillzeit ist zu entscheiden, ob die Mutter das Stillen unterbricht oder ob auf die Gentherapie verzichtet wird. Abschließend ein Hinweis zur Aufbewahrung: Konzentrat und Lösungsmittel müssen tiefgekühlt bei Temperaturen von - 65 °C und darunter gelagert sowie transportiert werden.