Neue Arzneistoffe im Mai

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung. In Europa werden jedes Jahr ungefähr 550 bis 600 Säuglinge mit SMA geboren. Ihnen fehlt ein funktionelles SMN1-Gen, was einen Mangel an SMN-Protein bewirkt. Dieses ist essenziell für die Funktion der Nerven, die Muskeln und Bewegung steuern. SMA-Patienten mit Symptomen benötigen zum Zeitpunkt der Behandlung wahrscheinlich eine unterstützende Atem-, Ernährungs- und/oder Bewegungsapparat-Therapie. Mitte vergangenen Jahres kam mit Zolgensma® ein Gentherapeutikum auf den Markt, das bei SMA zum Einsatz kommt. Auch der Wirkstoff Nusinersen (Spinraza®) besitzt eine Zulassung bei SMA. Dritter im Bunde ist nun der Arzneistoff Risdiplam (Evrysdi®, Roche). Es handelt sich um einen sogenannten Spleißmodifikator, der dafür sorgt, dass mehr funktionsfähiges SMN-Protein gebildet wird. Evrysdi ist das erste orale Medikament für Patienten mit der schweren Erbkrankheit.

Die empfohlene einmal tägliche Dosis wird nach Alter und Körpergewicht bestimmt. Risdiplam sollte immer zur gleichen Tageszeit und nach einer Mahlzeit unter Verwendung der mitgelieferten wiederverwendbaren Applikationsspritze eingenommen werden. Wenn das Mittel nicht innerhalb von fünf Minuten appliziert ist, sollte der Inhalt der Spritze verworfen und eine neue Dosis zubereitet werden. Nach der Einnahme sollte der Patient Wasser trinken, um sicherzustellen, dass das Mittel vollständig geschluckt wurde. Das Mittel sollte nicht mit Milch gemischt werden. Evrysdi kann auch über eine Sonde verabreicht werden. Sehr häufig beobachtete Nebenwirkungen sind Durchfall, Ausschlag und Pyrexie.

Das Medikament Libmeldy® von Orchard Therapeutics ist ein neues Gentherapeutikum. Es wird zur Behandlung von Kindern mit metachromatischer Leukodystrophie eingesetzt. Das ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es zu einer Mutation in einem Gen kommt, das zur Herstellung des Enzyms Arylsulfatase A (ARSA) benötigt wird. Dieses Enzym baut normalerweise Sulfatide im Körper ab. Fehlt es, reichern sich diese an und schädigen das Nervensystem und andere Organe, was Symptome wie Schwierigkeiten beim Laufen und den allmählichen Abbau der geistigen Fähigkeiten verursacht und schließlich zum Tod führt.

Libmeldy sind Stammzellen, die aus dem körpereigenen Knochenmark oder Blut des Patienten gewonnen und so modifiziert werden, dass sie eine Kopie des Gens enthalten, um ARSA zu bilden.

Es handelt sich um eine einmalige Behandlung, die als Infusion verabreicht wird. Die Dosis richtet sich nach dem Körpergewicht. Einige Tage vor der Gabe erhalten die Patienten das Zytostatikum Busulfan, um vorhandene Knochenmarkzellen zu eliminieren, damit sie durch die modifizierten Zellen in Libmeldy ersetzt werden können.