 |  | Juliane Brüggen |
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16.05.2025 14:00 Uhr |
Das erweiterte Screening wird am zweiten oder dritten Lebenstag durchgeführt und damit in der Regel im Rahmen der zweiten Vorsorgeuntersuchung (U2). Dabei wird ein Tropfen Blut aus der Ferse entnommen und auf eine Filterpapierkarte gegeben. Das Trockenblut wird dann in ein Labor geschickt. Der G-BA betont, dass das Screening-Ergebnis in den meisten Fällen unauffällig ist. Sollte etwas auffallen, kontaktiert die Laborärztin oder der Laborarzt die Eltern innerhalb von maximal drei Tagen und informiert über das weitere Vorgehen.
Aktuell werden Neugeborene im erweiterten Screening auf folgende angeborene Erkrankungen untersucht: Adrenogenitales Syndrom (AGS), Ahornsirupkrankheit (MSUD), Biotinidasemangel, Carnitinzyklusdefekte, Fettsäurestoffwechseldefekte (MCAD-Mangel, LCHAD-Mangel, VLCAD-Mangel), Galaktosämie, Glutaracidurie Typ I, Hyperphenylalaninämie (HPA), Hypothyreose, Isovalerianazidämie, Phenylketonurie (PKU), schwere kombinierte Immundefekte (Severe combined Immunodeficiency, SCID), Sichelzellkrankheit, spinale Muskelatrophie (SMA), Tyrosinämie Typ I.
Welche Früherkennungsuntersuchen die Krankenkassen generell bis zum vollendeten 18. Lebensjahr übernehmen, ist in der Kinder-Richtlinie des G-BA festgelegt.
