Sichelzellkrankheit jetzt Teil des Neugeborenenscreenings

Verlässliche Angaben zur Prävalenz und Anzahl von Betroffenen mit Sichelzellkrankheit in Deutschlang gibt es laut dem Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) nicht. In ihrem Gutachten zur Aufnahme der Sichelzellkrankheit in das Neugeborenenscreening schätzen die Experten die Zahl der Betroffenen auf etwa 3000. Sie gehen zudem von circa 150 betroffenen Neugeborenen pro Jahr aus.

Im Vergleich dazu liegt die Zahl der betroffenen Neugeborenen weltweit bei 300.000 bis 400.000 pro Jahr. Im subsaharischen Westafrika, dem östlichen Mittelmeerraum, dem Nahen Osten und Indien ist die Sichelzellkrankheit besonders verbreitet. Hierzulande tritt sie in der Regel bei Kindern auf, deren Vorfahren sowohl mütterlicher- als auch väterlicherseits aus einer dieser Regionen stammen. Denn die Sichelzellkrankheit wird autosomal rezessiv vererbt: Beide Eltern müssen Träger des Allels sein und das defekte Gen an ihr Kind weitergeben. Anlageträger der Sichelzellkrankheit erkranken selber nicht, haben aber einen Überlebensvorteil gegenüber Malaria. Dies ist vermutlich auch der Grund warum die Mutation, die bereits vor etwa 7000 Jahren entstanden ist, bis heute überdauert hat.

Der Schweregrad der Sichelzellanämie variiert ebenso wie der Zeitpunkt des Auftretens der ersten Symptome und Komplikationen. In der Regel werden betroffene Kinder im Alter von drei Monaten bis fünf Jahren diagnostiziert. Meist durch eine schmerzhafte Schwellung der Finger- und Zehenknochen, ausgelöst durch eine Gefäßverschlusskrise, durch eine plötzlich auftretende Anämie mit schneller Vergrößerung der Milz (Milzsequestration) oder durch eine schwere Infektion, wie die Leitlinie »Sichelzellkrankheit« der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie sowie der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin schreibt.

Vor dem dritten Lebensmonat zeigen Babys nur selten Symptome. Bis dahin überwiegt im Körper der Kinder das fetale Hämoglobin, das Ungeborene während der Schwangerschaft bilden. Da es anders aufgebaut ist, kommt die Mutation hier nicht zum Tragen. Die Produktion von Sichelzellhämoglobin beginnt erst mit der Geburt und ersetzt nach und nach das fetale Hämoglobin. Erste Symptome treten auf, wenn die Konzentration der Sichelzellen ausreichend hoch ist, um den Organismus zu schädigen. Dieses Zeitfenster kann mit Hilfe des Neugeborenenscreenings nun genutzt werden, um schweren Komplikationen vorzubeugen.