Sichelzellkrankheit jetzt Teil des Neugeborenenscreenings

Das Neugeborenenscreening gilt bei regelgerechter Durchführung im Fall der Sichelzellkrankheit als so verlässlich, dass bei positivem Ergebnis keine Wiederholung des Screening-Tests erfolgt. Betroffene Kinder und ihre Eltern werden direkt zur Weiterbetreuung an ein kinderhämatologisches Zentrum vermittelt, das die weitere Betreuung und genaue Diagnose übernimmt. Der Ersttermin findet in der Regel innerhalb weniger Tage statt.

Entscheidend ist nach Angaben der Leitlinie, dass bis zum 90. Lebenstag des Babys mindestens eine umfassende Schulung der Eltern erfolgt ist. Sie müssen lernen, die Symptome einer Verschlechterung der Anämie oder eine Hämolyse zu erkennen. Zudem muss die Milz von den Eltern täglich abgetastet werden, um Veränderungen schnell zu bemerken. Darüber hinaus erhalten sie Informationen über die Dringlichkeit, jedes Fiebern ärztlich abklären zu lassen, um bakterielle Infektionen auszuschließen, sowie die Notwendigkeit von Impfungen und einer Penicillinprophylaxe. Mit dieser wird im dritten Lebensmonat, spätestens am 90. Lebenstag, begonnen. Bis dahin sollten die Kinder auch einmal gegen Pneumokokken und Hämophilus influenzae B geimpft sein. Ab dem sechsten Lebensmonat sollten Betroffene jährlich gegen Grippe geimpft werden. Alle anderen Impfungen erfolgen nach aktuellem Impfkalender.

Die Penicillinprophylaxe wird bis zum fünften Lebensjahr durchgeführt, um schweren bakteriellen Infektionen vorzubeugen. Bei Kindern zwischen 2 und 16 Jahren werden zudem die Blutgefäße des Gehirns regelmäßig per Ultraschall untersucht, um auf ein erhöhtes Risiko für einen Schlaganfall reagieren zu können. Betroffene Kinder erhalten in diesem Fall regelmäßige Bluttransfusionen, wodurch die meisten Schlaganfälle verhindert werden können. Global gesehen ist die Sichelzellkrankheit jedoch die häufigste Ursache für Schlaganfälle im Kindesalter.

Bluttransfusionen können auch bei anderen Komplikationen wie einer Milzsequestration oder dem Thoraxsyndrom notwendig werden. Schmerzkrisen werden je nach Ausmaß zu Hause oder stationär mit Schmerzmitteln behandelt. Zusätzlich erhalten viele Betroffene den Wirkstoff Hydroxycarbamid, der zu einer Vermehrung des fetalen Hämoglobins führt, wodurch die Bildung von Sichelzellen gehemmt wird. Die regelmäßige Einnahme erhöht die Hämoglobinkonzentration und verringert das Auftreten von Schmerzkrisen. Seit Anfang des Jahres gibt es auch den Antikörper Crizanlizumab zur Prävention von Schmerzkrisen. Er ist allerdings erst ab 16 Jahren zugelassen.

Eine ursächliche Behandlung der Sichelzellkrankheit, die auf den Defekt des Hämoglobin-Gens abzielen würde, gibt es derzeit nicht. Allerdings hat man, wenn ein geeigneter Spender vorhanden ist, mit der Stammzelltransplantation eine Möglichkeit, betroffenen Kindern eine Heilung zu ermöglichen. Diese wird im Idealfall bereits im Vorschulalter durchgeführt, bevor schwere Organschäden und Komplikationen aufgetreten sind.