Vorsorge bei familiärem Brustkrebs

Brustkrebs gilt als häufigste Krebserkrankung bei Frauen und betrifft etwa jede achte Frau einmal im Laufe ihres Lebens. In Deutschland erkranken etwa 71.900 Frauen pro Jahr an Brustkrebs. Oft zeichnet sich eine familiäre Häufung ab, das heißt gleich mehrere Familienmitglieder entwickeln einen Tumor in der Brust, besonders im fortgeschrittenen Alter.

Viele Frauen sind deshalb verunsichert, wenn bereits Mitglieder aus der eigenen Familie an Brustkrebs erkrankt waren oder sind. Betroffene können sich dann in einem der 17 universitären Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs beraten lassen. Dort können Ärzte mit Hilfe von Stammbäumen und dem Erkrankungsalter der einzelnen Familienmitglieder in einem ersten Beratungsgespräch schnell ermitteln, ob eine erbliche Krebserkrankung in Frage kommt und ein genetischer Test sinnvoll ist. Hilfreich sind dabei die Richtlinien des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (siehe Kasten). Treffen ein oder mehrere der aufgeführten Punkte auf blutsverwandte Angehörige zu, liegt die Wahrscheinlichkeit für den Nachweis einer Mutation bei mindestens zehn Prozent.

Gene, von denen man heute gesichert weiß, dass sie das Risiko einer Brustkrebserkrankung deutlich erhöhen sind BRCA1 (Breast Cancer 1) und BRCA2 (Breast Cancer 2). Trägerinnen einer BRCA1-Mutation entwickeln in 72 von 100 Fällen bis zum 80. Lebensjahr einen Tumor in der Brust, bei einer BRCA2-Mutation sind es 69 von 100 Betroffene. Gesunde Frauen mit einer BRCA-Mutation gelten deshalb als Hochrisikopatientinnen, die an intensivierten Brustkrebsfrüherkennungsprogrammen teilnehmen können.

Da viele Mutationsträgerinnen sehr jung erkranken, beginnt die Vorsorge bereits ab dem 25. Geburtstag. Eingesetzt werden neben der Tastuntersuchung und der Mammographie, die Magnetresonanztomographie sowie der Ultraschall. Die Kombination der verschiedenen Untersuchungsmethoden führt dazu, dass derzeit 85 Prozent aller Tumoren in einem sehr frühen, heilbaren Stadium entdeckt werden. Ein wesentlicher Nachteil der intensivierten Früherkennung ist die hohe Rate an falsch-positiven Befunden. Sie bringen unnötige Nachuntersuchungen, kürzere Untersuchungsintervalle oder invasive Maßnahmen wie eine Biopsie mit sich, die für viele Frauen eine große psychische Belastung darstellen.

Als Alternative zur intensivierten Vorsorge steht Frauen mit nachgewiesener BRCA1/2-Mutation die Möglichkeit offen, eine prophylaktische Mastektomie durchführen zu lassen. Während einer Operation wird hierbei Brustdrüsengewebe entfernt und wenn gewünscht, die Brust anschließend direkt wieder aufgebaut. Je nach Brustgröße und der verwendeten Technik dauert der gesamte Eingriff zwischen 2 und 7 Stunden. Im Anschluss müssen Patientinnen mit einem Krankenhausaufenthalt von rund einer Woche rechnen. Studien haben gezeigt, dass sich das Risiko für Brustkrebs durch eine vorbeugende Operation auf etwa drei Prozent verringern lässt. Ob die Operation die Sterblichkeit reduzieren kann, ist bisher nicht abschließend geklärt.

Aufatmen können Familienmitglieder, wenn in der Familie BRCA1/2-Mutationen nachgewiesen wurden, sie selbst aber negativ getestet werden. Mediziner gehen in diesem Fall davon aus, dass kein höheres Risiko für eine Brust- oder Eierstockkrebserkrankung besteht als beim Durchschnitt der Bevölkerung. Vorsorgemaßnahmen, die über das übliche Maß hinausgehen, werden nicht empfohlen.