Vorsorge bei familiärem Brustkrebs

Ein Gentest kann für Klarheit sorgen, bringt aber nicht immer eine eindeutige Aussage mit sich. Eine BRCA1/2-Mutation lässt sich nur in etwa 25 von 100 Familien mit gehäuftem Brustkrebsauftreten nachweisen. Mediziner sprechen in den übrigen Fällen von einem nicht-informativen Gentest. Hinter der familiären Krankheitshäufung könnten aber auch andere, noch nicht erforschte oder nicht mit Brustkrebs in Zusammenhang gebrachte Gene stecken. Derzeit gehen Wissenschaftler davon aus, dass neben BRCA die fünf Gene ATM, BARD1, CHEK2, PALB2 und RAD51D ein moderates bis hohes Erkrankungsrisiko mit sich bringen. Dazu kommen rund 100 Niedrigrisikovarianten, deren klinische Bedeutung weitestgehend unklar ist. Ein wenig Information steckt aber auch in einem nicht-informativen Gentest. So kann durch den Ausschluss einer BRCA1/2-Mutation in der Regel auch ein deutlich erhöhtes Risiko für beidseitigen Brust- und Eierstockkrebs ausgeschlossen werden.

In die Beratung betroffener Familien fließen die »neuen Gene« zum jetzigen Zeitpunkt nicht mit ein. Zu unklar sind ihre Auswirkungen auf das individuelle Erkrankungsrisiko oder die notwendigen Vorsorgemaßnahmen. Auch ist noch nicht eindeutig geklärt, welche Gene für welche Brustkrebstypen verantwortlich sind und ob sie durch Früherkennungsmaßnahmen gut detektiert werden können. Experten vermuten zudem, dass viele der neu entdeckten Risikogene miteinander interagieren, sodass letztlich die Kombination der Gene sowie möglicherweise individuelle Umweltfaktoren für das Risiko jeder einzelnen Frau verantwortlich sind.

Um dennoch auch diesen Frauen eine angemessene Vorsorge ermöglichen zu können, greifen Mediziner auf Risikokalkulationsprogramme zurück. Auf Grundlage von Parametern wie dem Erkrankungsalter der einzelnen Familienmitglieder und der Anzahl der Betroffenen lässt sich so das lebenslange Erkrankungsrisiko der übrigen Familienmitglieder berechnen. Die Vorsorgeempfehlungen orientieren sich anschließend an diesem statistischen Risiko. Dasselbe gilt für Betroffene, bei denen auch in möglichen Risikogenen keine Veränderungen gefunden werden konnten, aber dennoch ein auffällig häufiges Auftreten von Brust- oder Eierstockkrebs in der Familie vorliegt.