Wie funktioniert die neue Gentherapie?

Einem interdisziplinären Team am Children’s Hospital of Philadelphia und der Perelman School of Medicine an der University of Pennsylvania ist es gelungen, eine Mutation im Genom eines Neugeborenen zu korrigieren, die zum Ausfall eines wichtigen Enzyms im Harnstoffzyklus führt und dadurch eine seltene und sehr schwere Erbkrankheit verursacht.

Die Genomkorrektur gelang durch den Einsatz eines CRISPR-Baseneditors. Anders als beim klassischen CRISPR/Cas9-System, bei dem die Cas9-Endonuklease beide Stränge eines DNA-Doppelstrangs durchschneidet, wurde in diesem Fall ein modifiziertes Cas-Protein eingesetzt. Dieses kann keine DNA mehr durchschneiden. Stattdessen wurde es mit einem Enzym fusioniert, das Adenosin-Nukleotide desaminiert.

Wie diese Technologie genau funktioniert und wie mit ihrer Hilfe ein schwer krankes Kind geheilt werden konnte, diskutieren die beiden Professoren Dr. Manfred Schubert-Zsilavecz und Dr. Theo Dingermann in der aktuellen Podcastfolge von PZ-Nachgefragt.