Zwei Innovationen am Start

Bei Eladocagen exuparvovec (Upstaza®, PTC Therapeutics International) handelt es sich um eine Gentherapie und die erste zugelassene Behandlung überhaupt bei einem Mangel des Enzyms aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC). Sie darf ab einem Alter von 18 Monaten zum Einsatz kommen. Ein AADC-Mangel ist sehr selten und wird verursacht durch Mutationen im AADC-Gen. Das führt zu Störungen des Neurotransmitter-Stoffwechsels, unter anderem bei der Herstellung von Dopamin. Es kommt zu Entwicklungsverzögerungen, schwachem Muskeltonus und fehlender Kontrolle über Bewegungen der Gliedmaßen.

Das neue Medikament enthält ein modifiziertes Virus, das eine intakte Version des defekten AADC-Gens enthält. Es wird einmalig an vier Stellen ins Gehirn infundiert. Danach wird es in Nervenzellen eingeschleust, diese können dann das fehlende Enzym produzieren und so die Symptome der Erkrankung lindern.

Zu den sehr häufigen Nebenwirkungen zählen Pyrexie (Fieber) und Dyskinesie (gestörte Bewegungsabläufe). Letztere ist bedingt durch eine erhöhte Empfindlichkeit von Patienten mit AADC-Mangel gegenüber Dopamin. Laut Fachinformation kann die Anwendung von Dopamin-Antagonisten erwogen werden, um die Dyskinesie-Symptome zu mindern.