Auf der Suche nach seltenen Erkrankungen

Zum zehnjährigen Bestehen des Marburger Zentrums für unerkannte und seltene Erkrankungen hat dessen Leiter Jürgen Schäfer eine bessere Versorgungsstruktur für betroffene Patienten angemahnt. »Wir brauchen Kümmerer«, sagte Schäfer der Nachrichtenagentur dpa.

Gerade die Diagnose seltener und unerkannter Erkrankungen erfordere eine ausgiebige Analyse der Krankheitsgeschichte der Betroffenen, einen genauen Blick auf ihre Daten und oft auch die Einbindung ihrer Angehörigen. Denn nur so lasse sich herausfinden, ob etwa genetische Veranlagungen oder Neben- und Wechselwirkungen von Medikamenten hinter einem Leiden steckten, ob die Ernährung oder andere Faktoren eine Rolle spielten.

Rund 9500 Patientinnen und Patienten haben sich bisher an das Zentrum am Universitätsklinikum Gießen und Marburg gewandt – etwa 3000 davon konnten der Internist und sein Team helfen. Dies erfolgt mittlerweile nicht mehr direkt vor Ort – das Zentrum wird im Rahmen eines Zweitmeinungsverfahrens sowie konsiliarisch bei Patienten im eigenen Haus tätig.

Gelegentlich habe es dabei auch schnelle Erfolge gegeben, sagt Schäfer. So schildert der Internist den Fall einer Patientin, die ähnliche Symptome wie bei einer Querschnittlähmung zeigte, die auf einen Vitamin-B₁₂-Mangel zurückzuführen waren. Als die Diabetikerin mit einem entsprechenden Präparat versorgt wurde, habe sich ihr Zustand rasch gebessert. Ihre behandelnden Ärzte baten das Marburger Zentrum, der Ursache für den Mangel auf den Grund zu gehen, und das Team um Schäfer fand heraus, dass es sich um eine seltene Nebenwirkung eines Diabetes-Medikaments handelte. Daher sollte bei neurologischen Störungen von Diabetikern immer auch an einen Vitamin-B₁₂-Mangel gedacht werden, sagte Schäfer.

In einem anderen Fall litt eine Frau unter starken Depressionen, die stationär behandelt werden mussten – bis sich herausstellte, dass es sich um Nebenwirkungen einer hormonfreisetzenden Spirale handelte, die sie sich zur Verhütung hatte einsetzen lassen.

Solche Beispiele zeigen für Schäfer, wie wichtig es ist, alle Patientendaten einzubeziehen und auch die Informationen von Ärzten unterschiedlicher Fachrichtungen zusammenzuführen. Eine »intelligente« elektronische Patientenakte wäre aus seiner Sicht deshalb sinnvoll. Sie könnte beispielsweise automatisch auf bestimmte Risiken von Medikamenten hinweisen.