Ein Trio für Mitte März

Der Molybdän-Cofaktor-Mangel (MoCD) ist eine schwere erblich bedingte Erkrankung, die glücklicherweise aber sehr selten auftritt. Bei MoCD Typ A kommt es zu Funktionsverlust-Mutationen in einem Gen, das für das Molybdän-Cofaktor-Biosyntheseprotein 1 (MOCS1) kodiert. Fehlt MOCS, dann kann der Körper auch das Zwischenprodukt zyklisches Pyranopterinmonophosphat (cPMP) nicht bilden. Dadurch ist wiederum der Molybdän-Cofaktor-(MoCo-)Stoffwechselweg gehemmt, was einen Mangel an funktionsfähiger Sulfitoxidase nach sich zieht und eine Anhäufung von toxischen Sulfiten im Gehirn bedingt.

Mit Fosdenopterin (Nulibry® 9,5 mg Pulver zur Herstellung einer Injektionslösung, TMC Pharma) ist in Deutschland nun erstmals eine zugelassene Behandlungsoption für MoCD verfügbar. Indiziert ist der neue Wirkstoff zur Behandlung von Patienten mit MoCD Typ A. Bei Fosdenopterin handelt es sich um eine Substratersatztherapie, eine synthetische Form von cPMP. Diese wird zunächst zu Molybdopterin und dann zum MoCo umgewandelt, der wie gesagt für die Aktivierung von Molybdän-abhängigen Enzymen benötigt wird, darunter das Enzym Sulfitoxidase, das die Konzentration der neurotoxischen Sulfite senkt.

Nulibry wird einmal täglich intravenös verabreicht. Die empfohlene Dosis beträgt ab einem Alter von einem Jahr 0,9 mg pro kg Körpergewicht. Bei Patienten, die jünger als ein Jahr sind, wird die empfohlene Dosis basierend auf dem Gestationsalter titriert. Die Fachinformation liefert hierzu weitere Details.

Sehr häufige Nebenwirkungen des Orphan Drugs sind Komplikationen im Zusammenhang mit dem Katheter, der das Arzneimittel abgibt. Zudem ist bei mit Fosdenopterin behandelten Patienten zu berücksichtigen, dass sie die Exposition gegenüber direktem Sonnenlicht und künstlichem UV-Licht meiden oder minimieren und Vorsichtsmaßnahmen ergreifen müssen, da Lichtempfindlichkeit ein potenzielles Risiko von Nulibry darstellt.