 |  | Barbara Erbe |
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30.10.2023 08:30 Uhr |
Bei der Aufklärung muss der Arzt über den Ablauf, die Risiken und die möglichen Folgen der Ergebnisse eines Tests informieren. Zwischen dem Gespräch und der Untersuchung liegt eine angemessene Bedenkzeit. Denn es gibt auch ein Recht auf Nichtwissen: Man kann sich gegen einen Gentest entscheiden, ohne Gründe nennen zu müssen. Zusätzlich zur Aufklärung sieht das Gendiagnostikgesetz eine besondere Beratung zu den möglichen medizinischen, psychischen und sozialen Auswirkungen vor, die die Ergebnisse einer DNA-Analyse mit sich bringen können – zum Beispiel, wenn der Gentest ein Risiko für eine unheilbare Erkrankung festgestellt hat. Wann solche Beratungsgespräche angeboten werden müssen, hängt von der Art der genetischen Untersuchung ab.
Die Beratung soll verständlich sein und nicht zu einer bestimmten Entscheidung drängen. Sie soll auch Anlaufstellen nennen, die bei körperlicher oder seelischer Belastung unterstützen. Laut Gendiagnostikgesetz dürfen nur Fachärzte für Humangenetik oder solche mit einer entsprechenden Zusatzqualifikation das Beratungsgespräch führen.
DNA-Analysen haben – wie alle anderen medizinischen Untersuchungen – nur eine begrenzte Aussagekraft. Meist werden nicht alle, sondern nur die häufigsten Genveränderungen entdeckt. Auch wenn ein verändertes Gen gefunden wird, lässt sich oft nicht zuverlässig vorhersagen, ob und wann eine Krankheit bei einem Menschen ausbricht. Umgekehrt gibt auch ein unauffälliges (negatives) Testergebnis keine hundertprozentige Sicherheit, nicht zu erkranken. Das Risiko für Erkrankungen wie Diabetes, Asthma, Bluthochdruck oder die koronare Herzerkrankung kann familiär beeinflusst sein, hängt aber auch zum großen Teil von Umweltbedingungen und der persönlichen Lebensführung ab. Deshalb sind Gentests bei diesen Erkrankungen meist nicht sehr aussagekräftig. Das Wissen um ein erhöhtes Risiko oder die Erbanlage für eine Krankheit, die nicht behandelt oder geheilt werden kann, kann belastend sein und viele Ängste auslösen.
Die genetischen Informationen finden sich im Kern einer jeden Körperzelle auf den Chromosomen. Diese Chromosomen bestehen aus leiterförmigen DNA-Strängen, die wiederum aus einzelnen Abschnitten bestehen, zu denen auch die Gene gehören. Die Gene sind die eigentlichen Träger der Erbinformationen.
Für einen Gentest werden meist Zellen aus dem Blut untersucht, manchmal auch Haare oder Zellen aus der Mundschleimhaut. Aus diesen Zellen isoliert man im Labor das Erbgut, um es »auszulesen«: Durch den Vergleich der chemischen »Buchstabenfolge« des untersuchten DNA-Strangs mit der üblichen Folge, in der alle DNA-Stränge aufgebaut sind, lassen sich unterschiedliche Gene und Veränderungen in einem Gen erkennen.
In der Regel steckt in einem Gen der Bauplan für ein Protein, das wiederum beispielsweise einen Teil des Stoffwechsels steuert oder an der Zellteilung beteiligt ist. Einerseits beruhen nach medizinischen Erkenntnissen 1000 Erbkrankheiten darauf, dass eine Genveränderung zum Ausfall eines Proteins führt. Andere Genveränderungen haben allein nur einen kleinen Einfluss auf die Gesundheit. Die Auswirkungen hängen dann oft von weiteren Genen sowie von Lebensstil und Umweltfaktoren ab.
