Familiäre Hypercholesterinämie

Eine therapeutische Herausforderung ist die homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH). Arzneimittel wie Statine wirken hier nur, wenn Patienten noch über eine gewisse Restaktivität der LDL-Rezeptoren verfügen. Eine neue medikamentöse Option ist der monoklonale Antikörper Evinacumab. Er ist seit 2023 in Deutschland als adjuvante Therapie zu Diät und anderen Lipidsenkern bei Menschen mit HoFH zugelassen, und das bereits ab dem fünften Lebensjahr. Evinacumab bindet an das Protein Angiopoietin-like 3 (ANGPTL3). Dieses blockiert die Lipoproteinlipase und die Endothel-Lipase. Die Hemmung von ANGPTL3 führt dazu, dass die Lipaseaktivitäten zunehmen. Es sind dann weniger LDL-Vorstufen wie VLDL im Blut vorhanden und es wird weniger LDL-Cholesterol gebildet. Der Wirkmechanismus ist also unabhängig vom LDL-Rezeptor. Das Medikament wird monatlich intravenös verabreicht.

Um den Cholesterolspiegel bei Menschen mit HoFH zu senken, können auch nicht pharmakologische Behandlungen erforderlich sein wie eine LDL-Apherese. Dabei wird LDL-Cholesterol mit einer der Dialyse ähnlichen Methode aus dem Blut entfernt. Patienten kann auch eine Spenderleber mit normal funktionierenden LDL-Rezeptoren transplantiert werden. Operativ lassen sich die Cholesterolwerte auch mit einem partiellen Ileumbypass bessern. Durch diesen Eingriff wird ein Teil des Dünndarms umgangen, um die Absorption von Nährstoffen und damit Cholesterol zu verringern. In Zukunft könnte die Gentherapie weitere Behandlungsoptionen ermöglichen.

Wichtig für alle Patienten mit FH ist, dass sie ihre Medikamente konsequent einnehmen. Sie sind wichtig, um Folgeschäden der unheilbaren Krankheit zu vermeiden, auch wenn sie keinen direkten spürbaren Effekt mit sich bringen. Unterschwellig kann das Apothekenteam auch an wichtige Lebensstilmaßnahmen erinnern. Dazu zählen strenger Nikotinverzicht, regelmäßige körperliche Aktivität und Anpassungen in der Ernährung. Patienten tauschen am besten tierische, überwiegend gesättigte Fettsäuren – wann immer möglich – gegen pflanzliche, überwiegend ungesättigte Fettsäuren ein. /