Seltene Erkrankungen in der Summe häufiger als gedacht

Alle seltenen Erkrankungen mit allen Symptomen zu kennen, ist unmöglich. »Hier brauchen wir die Unterstützung von moderner Computertechnologie und leistungsfähigen Suchmaschinen, noch nicht einmal zwingenderweise KI. Allerdings wird die KI uns bei der Diagnostik in absehbarer Zeit eine wertvolle Hilfe sein können. Wichtig ist für uns dabei, die Datenquelle zu kennen und zu wissen, dass der Datenschutz gewährleistet ist«, so Schäfer.

Und so führt die Detektivarbeit der Mediziner manchmal auch zur Entdeckung ganz neuer Krankheiten. »In der Tat finden wir – ebenso wie viele andere Zentren für seltene Erkrankungen – manchmal Krankheiten, die so in keinem Lehrbuch stehen. Es sind vor allem Mutationen in den regulativen Bereichen der Gene, die sogenannten Promotoren, die völlig neuartige Erkrankungen verursachen«, so der Marburger Arzt. Ein Beispiel, das im Fachjournal »Neurology Genetics« veröffentlicht wurde, sei der Fall eines Patienten mit jahrzehntelangen immer wiederkehrenden Lähmungen. »Die Kenntnis des Gendefekts verhalf uns zu einer recht erfolgreichen Therapie. Die Lähmungen traten in dieser Form nicht mehr auf«, beschreibt Schäfer das Ergebnis.