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DNA im Blick

Was Gentests können

Gentests sind aus der Medizin kaum mehr wegzudenken. Ihr Nutzen für Diagnose, Prädiktion und Prognose ist unbestritten, aber an einigen Stellen auch begrenzt.
AutorKontaktBarbara Erbe
Datum 30.10.2023  08:30 Uhr

Ein Tropfen Blut oder etwas Speichel, mehr wird für einen Gentest normalerweise nicht gebraucht. Das Ergebnis kann dabei helfen, das Risiko für bestimmte, eventuell erbliche Krankheiten abzuschätzen, aber auch zu beurteilen, wie Patienten möglicherweise auf bestimmte Therapien reagieren, oder detailgenau Blutgruppen zu bestimmen.

Je nach Bedeutung des Ergebnisses lassen sich drei verschiedene Arten von Gentests unterscheiden: Diagnostische Gentests zielen darauf, die Ursache einer bereits bestehenden Erkrankung zu finden. Prädiktive Gentests sollen dabei helfen, bestimmte Eigenheiten im Stoffwechsel einer Person zu erkennen, die zum Beispiel die Wirkung eines Arzneimittels beeinflussen oder die zusammen mit Umwelteinflüssen eine Erkrankung auslösen – hier geht es um die bestmögliche Behandlung. Prognostische Gentests werden herangezogen, um das Risiko einer Person für zukünftige Krankheiten abzuschätzen oder auch Aufschluss darüber zu geben, wie wahrscheinlich es ist, dass sie ein genetisches Merkmal oder eine Krankheit an die eigenen Kinder vererbt. Abgesehen von der Medizin werden Gentests auch in der Strafverfolgung oder zur Klärung der Abstammung, etwa bei einem Vaterschaftstest, eingesetzt.

Gezielt und personalisiert

Diagnostische Gentests finden vor allem in der Krebsbehandlung Anwendung, wenn es darum geht, herauszufinden, welche Erbgutveränderungen für einen Tumor verantwortlich sind. In einigen Fällen kann der Krebs mit diesem Wissen gezielter behandelt werden. Die Brustkrebstherapie beispielsweise hat sich durch die Möglichkeit, Tumoren genetisch zu analysieren, grundlegend gewandelt. Während früher alle Patientinnen nach dem Gießkannenprinzip die gleiche Behandlung erhielten, stehe heute mehr und mehr die einzelne Patientin mit ihren spezifischen Tumoreigenschaften im Blick – Stichwort »personalisierte Medizin«, betont die Deutsche Krebshilfe. So ließen sich mit modernen Gentests überflüssige Chemotherapien vermeiden, indem vorab Patientinnen mit einem geringen Rezidivrisiko herausgefiltert werden könnten, die kaum einen Nutzen von der Chemotherapie – mit all ihren Nebenwirkungen – hätten.

Mit prädiktiven Gentests dagegen lässt sich genauer abschätzen, wie wirksam eine Therapie bei einem bestimmten Patienten sein wird. Sie zeigen idealerweise, ob beispielsweise Mutationen in der DNA vorliegen, bei denen spezifische Medikamente besonders wirksam sind. Es geht also nicht um die Frage, ob therapiert werden soll, sondern womit. Auch kann eine DNA-Analyse Hinweise darauf geben, wie langsam oder schnell ein Medikament verstoffwechselt wird oder mit welchen Nebenwirkungen zu rechnen ist.

Auch Bluttransfusionen können durch moderne Gentests sicherer werden, betont Dr. Christof Weinstock, Abteilungsleiter Immunhämatologie und Blutgruppenserologie am Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm (IKT) und Vertreter der Deutschen Gesellschaft für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie (DGTI).  Im Gespräch mit PTA-Forum zeigte er sich überzeugt davon, dass die Bestimmung der Blutgruppe zukünftig häufiger automatisiert von Sequenziermaschinen übernommen werden könnte. »Mit ihnen können in einem Schritt alle Gene entschlüsselt werden, die für die Blutgruppen verantwortlich sind.«

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