Was ist das Adre­no­ge­ni­tale Syndrom?

Wie Reisch erläutert, seien Männer zwar genauso häufig vom late-onset AGS betroffen. Meist haben sie jedoch keine größeren Beschwerden, weil bei ihnen mit Beginn der Pubertät die Hoden die männlichen Hormone bilden. »Der Anteil an männlichen Hormonen, der dann noch aus den Nebennieren kommt, fällt klinisch nicht ins Gewicht«, so die Endokrinologin.

Selten tritt das late-onset AGS bei Kleinkindern und Kindern beider Geschlechter auf. Symptome hierfür können eine verfrüht einsetzende Schambehaarung, also eine vorzeitige Scheinpubertät, unreine Haut sowie erst ein beschleunigtes Wachstum und dann später ein Minderwuchs sein. Gut zu wissen: »Heute können wir alle Formen des AGS gut behandeln. Wichtig ist, dass Betroffene oder die Eltern auffällige Symptome rechtzeitig durch Endokrinologen abklären lassen«, sagt Reisch.

Da die Symptomatik eines AGS sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann, sei eine individuell angepasste Behandlung in allen Lebensphasen der Betroffenen wichtig, vom Säugling, über den Pubertierenden bis hin zum Erwachsenen, betont Reisch. Damit die optimale Versorgung von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin nahtlos ineinander übergeht, gibt es die sogenannte Transitionssprechstunde, an der neben dem Patienten der Kinder- und der neue Facharzt teilnehmen. Hier wird alles über die Krankheit des jeweils Betroffenen und ihre Behandlung besprochen und dokumentiert.

Reisch etwa leitet eine solche Transitionssprechstunde: »Es ist mir ein großes Anliegen, dass die Behandlung der Kinder eins zu eins in der Erwachsenenmedizin fortgeführt wird. Wir wollen damit verhindern, dass es zu Therapieabbrüchen und in der Folge zu Nebenwirkungen und Einbußen der Lebensqualität kommt. Auch hinsichtlich einer späteren Familienplanung sollten die Betroffenen über diese Erbkrankheit aufgeklärt sein.«

Weitere Informationen zum Umgang mit der Erkrankung finden Betroffene bei der AGS Eltern- und Patienteninitiative (www.ags-initiative.de) oder beim Netzwerk Hypophysen- und Nebennierenerkrankungen ( www.glandula-online.de), das gemeinsam von Betroffenen, Angehörigen und Ärzten gegründet wurde.