Familiäre Hypercholesterinämie

Die genetische Störung familiäre Hypercholesterinämie (FH) betrifft laut den Angaben des US-Amerikanischen Centers for Disease Control and Prevention (CDC)  etwa einen von 250 Menschen. Dabei entwickeln sich oft schon im Kindesalter gefährlich hohe Spiegel an LDL-Cholesterol im Blutplasma. Unbehandelt können frühzeitig arteriosklerotische Erkrankungen entstehen. Patienten profitieren zwar von Bewegung und gesunder Ernährung. Das allein reicht aber bei ihnen in der Regel nicht aus, den Cholesterolspiegel auf das erstrebte Niveau zu senken. Eine medikamentöse Therapie kann das Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen senken und ist bereits bei Kindern angezeigt, wenn sie stark erhöhte Cholesterolwerte haben. Die FH zählt zu den genetisch bedingten, familiären Dyslipidämien. Davon gibt es verschiedene Arten und Subtypen, die jeweils sowohl anhand des veränderten Lipidprofils als auch anhand der genetischen Anomalie klassifiziert werden. 

Meistens liegt der FH eine Mutation im Gen des LDL-Rezeptors zugrunde. Fehlt der Rezeptor oder funktioniert er nicht richtig, kann nicht ausreichend LDL-Cholesterol aus dem Blut entfernt werden. Veränderungen in den Genen für das Apolipoprotein B-100 (Apo B-100) oder die Protease PCSK9 (Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) können ebenfalls zur FH führen. Wahrscheinlich stehen noch weitere Gene mit der Krankheit in Zusammenhang, die bislang noch unentdeckt sind. Die verschiedenen möglichen Genotypen führen jedoch alle zum selben klinischen Phänotyp. Da die Mutationen überwiegend dominant-rezessiv vererbt werden, reicht ein verändertes Allel aus, um die Hypercholesterinämie zu verursachen. Wenn ein Elternteil betroffen ist, besteht also eine 50-prozentige Chance, dass das Kind ein verändertes Gen erbt und ebenfalls erkrankt. 

In sehr seltenen Fällen erhalten Kinder sowohl von der Mutter als auch dem Vater ein Gen mit Mutationen. Das führt zu einer schwerwiegenderen, seltenen Form der FH, der sogenannten homozygoten FH. Menschen mit dieser Ausprägung haben einen extrem hohen Cholesterolspiegel und können bereits im Kindesalter schwere Herz-Kreislauf-Erkrankungen und sogar einen Herzinfarkt erleiden.