Familiäre Hypercholesterinämie

Ein hoher Cholesterolspiegel kann lange unbemerkt bleiben. Klinische Auffälligkeiten können sich einstellen, wenn sich cholesterolreiches Fett ansammelt und zu gelblichen Knoten oder Polstern unter der Haut führt. Dadurch können Sehnen, insbesondere die Achillessehnen, anschwellen und schmerzen (Sehnenxanthome). Beulen an Knöcheln, Ellenbogen oder Knien, Lipidablagerungen im Ober- und Unterlid (Xanthelasma) oder Einlagerungen in die Hornhaut (Arcus corneae) sind weitere Anzeichen. Das Arteriosklerose-Risiko steigt mit zunehmendem Alter. Besonders gefährdet sind Raucher, Patienten mit Diabetes mellitus, Bluthochdruck oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen in der Familie. Eine häufige Manifestation der FH ist die koronare Herzkrankheit. Dabei verkalken die das Herz versorgenden Koronararterien und das Risiko für Angina pectoris oder Herzinfarkte steigt. Wenn Arterien des Gehirns betroffen sind, kann das zu einer transitorischen ischämischen Attacke (TIA) oder einem Schlaganfall führen. Eine periphere arterielle Verschlusskrankheit (pAVK) tritt bei vielen Menschen mit FH auf, die zusätzlich rauchen. 

Von der tickenden Zeitbombe in ihrem Körper ahnen viele Patienten jedoch nichts. Möglicherweise kommt der Verdacht auf eine FH erst bei einer routinemäßigen Blutuntersuchung auf, wenn der Arzt einen stark erhöhten LDL-Cholesterolspiegel feststellt. Bei Erwachsenen liegt dieser bei über 190 mg/dl und bei Kindern sollten Ärzte bei einem Wert über 155 mg/dL an die Krankheit denken. Der Cholesterolspiegel kann bei fettleibigen Menschen mit FH noch mal höher sein. Gesamtcholesterolwerte von 350 bis 550 mg/dl sind typisch für die heterozygote FH, während der Wert bei homozygoter FH sogar auf 400 bis über 1000 mg/dl ansteigen kann. Ein weiterer Hinweis auf die FH ist, dass die meisten Patienten in der familiären Vorgeschichte Herzerkrankungen oder Herzinfarkte haben. Den Verdacht erhärten können Symptome, die durch die beschriebenen Lipideinlagerungen unter der Haut entstehen. Tests auf Genmutationen für den LDL-Rezeptor oder auf Veränderungen in den Genen für Apo B-100 und PCSK9 finden in bis zu 80 Prozent der Fälle Ausfälligkeiten. Gelingt es, ein verändertes Gen ausfindig zu machen, können Familienmitglieder darauf untersucht und falls erforderlich behandelt werden. Bestenfalls lassen sich dadurch Folgeerkrankungen bei den Angehörigen vermeiden.