Krankhafte Muskelschwäche

Myopathien sind insgesamt selten und verlaufen in den meisten Fällen milde. Nur wenige haben einen schweren Verlauf wie die primären Formen, etwa die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne. Diese beginnt aufgrund eines erblich bedingten Mangels des Muskelproteins Dystrophin bereits im frühen Kindesalter mit einer Schwäche der Hüftmuskulatur und weitet sich auf andere Muskelgruppen aus. Als primär werden Myopathien bezeichnet, die auf eine genetisch bedingte Erkrankung der Muskulatur zurückzuführen sind. Neben den Muskeldystrophien zählen dazu auch die kongenitalen Myopathien, bei der sich die Muskeln nicht richtig entwickeln, oder die Myotonie mit einer Versteifung der Muskulatur.

Primäre Myopathien sind nicht heilbar, die Behandlung zielt vor allem darauf ab, die Funktion und Kraft der Muskeln mithilfe von Physiotherapie und Hilfsmitteln bestmöglich zu erhalten. In den letzten Jahren wurden immer mehr Gendefekte entdeckt, die bei erblichen Muskelerkrankungen eine Rolle spielen. Die Erkenntnisse bieten die Möglichkeit, neue Therapieansätze zu entwickeln, wie den Wirkstoff Ataluren, der bei der Duchenne-Muskeldystrophie bereits eine bedingte Marktzulassung erhalten hatte. Er deckt den mutierten Bereich der DNA ab, sodass der Gendefekt bei der Proteinbiosynthese »überlesen« wird und das intakte Eiweiß Dystrophin wieder vermehrt gebildet werden kann. Auch bei anderen primären Myopathie-Formen sind zunehmend gentherapeutische Ansätze in der Erforschung.

Verschiedene Grunderkrankungen können sich ebenfalls schädlich auf die Muskulatur auswirken. Man spricht dann von den sekundären, also erworbenen Myopathien. Zu den möglichen Ursachen zählen endokrine Erkrankungen wie eine Hyperthyreose. Hier besteht das Risiko, dass die Energieversorgung des Muskels durch Schilddrüsenhormone gestört wird (thyreotoxische Myopathie). Auch Stoffwechselerkrankungen mit einer gestörten Energiegewinnung wie Glykogen- oder Fettspeicherkrankheiten sind mögliche Auslöser für Muskelschwäche, Schmerzen und Muskelschädigungen.

Darüber hinaus gibt es erblich bedingte mitochondriale Myopathien, die auf einer genetisch bedingten Fehlfunktion der Mitochondrien beruht. Da diese für die Energieversorgung der Zellen zuständig sind, macht sich die Muskelschwäche oft vor allem bei Belastung bemerkbar. Die Schmerzen können jedoch auch dauerhaft bestehen. Eine ursächliche Therapie gibt es nicht, jedoch individuell abgestimmte symptomatische Behandlungen. Eine weitere Gruppe der Myopathien sind entzündliche Formen, sogenannte Myositiden, die zum Beispiel durch Erreger wie dem Eppstein-Barr-Virus oder Autoimmunprozesse ausgelöst sind. So richtet sich bei der autoimmunen Myositis das Immunsystem primär gegen das Muskelgewebe.

Die große Zahl der Myopathie-Formen erschwert es oft, eine richtige Diagnose zu finden. Im Jahr 2021 erschien die Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie für die Diagnostik von Myopathien, die hilft, bei Patienten mit Muskelerkrankungen schneller die Ursache zu erkennen, die Erkrankung zum Beispiel von neurologischen Erkrankungen abzugrenzen, unwirksame Behandlungen zu vermeiden und Patienten möglichst frühzeitig einer adäquaten Therapie der entsprechenden Grunderkrankung zuzuführen.