Seltene Erkrankungen in der Summe häufiger als gedacht |
 |  | Hanke Huber |
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27.02.2024 08:30 Uhr |
Nicht allein: Es gibt mehr als 6000 seltene Erkrankungen, jährlich kommen circa 250 neue hinzu. Die Anzahl der Betroffenen ist also trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankung hoch. / Foto: Getty Images/akinbostanci
Eine Krankheit gilt als selten, wenn sie bei maximal 1 von 2000 Menschen vorkommt. Experten gehen davon aus, dass in Deutschland mehr als 4 Millionen Menschen von seltenen Krankheiten betroffen sind. In der gesamten Europäischen Union sind es schätzungsweise 30 Millionen. Aufgrund der Seltenheit fehlen oft Erfahrungen mit der jeweiligen Krankheit, die auf Englisch »orphan diseases« genannt werden. Der Weg zur Diagnose kann viele Jahre dauern. Typisch für viele dieser Krankheiten ist, dass die Symptome oft unspezifisch sind und nicht nur ein, sondern mehrere Organsysteme betreffen. Die Erkrankungen äußern sich bei etwa 70 Prozent der Betroffenen bereits im Kindes- und Jugendalter. Meist sind sie schwerwiegend, chronisch und schreiten progredient fort. Bei etwa 80 Prozent liegt eine erbliche Komponente zugrunde, sodass Symptome häufig auch bei Angehörigen auftreten.
»Die meisten Patientinnen und Patienten, die zu uns kommen, haben bereits zahlreiche Arztbesuche und viele Krankenhausaufenthalte hinter sich gebracht«, sagt Professor Dr. Jürgen Schäfer, Leiter des Zentrums für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) des Universitätsklinikums Marburg, im Gespräch mit PTA-Forum. »Leider ist auch die Wartezeit bei uns sehr lang, da wir als kleines Zentrum eine Vielzahl von Anfragen sehr intensiv und akribisch beantworten müssen. Das braucht einfach Zeit und führt leider zu langen Wartezeiten.«
Das Marburger Zentrum ist eines von mittlerweile 37 bundesdeutschen Zentren für seltene Erkrankungen. Seine Entstehung war recht ungewöhnlich, berichtet Internist Schäfer. »Letztlich begann es mit einer Vorlesungsreihe für Marburger Medizinstudierende zum Thema ›Seltene Krankheiten‹. Ich benutzte die beliebte Fernsehserie ›Dr. House‹ quasi als Türöffner, um die jungen Leute für seltene Erkrankungen und Strategien zur Diagnosefindung zu begeistern und in den Hörsaal zu locken.« In der Serie sucht Dr. House, ein genialer Mediziner, aber menschlich schwieriger Charakter, die richtige Diagnose für schwer erkrankte Patienten. Meist geht es um Leben und Tod. »Das Format kam bei den Studierenden sehr gut an. Auch bei der Presse, als sie darauf aufmerksam wurde, und ich bekam den etwas zweifelhaften Titel des ›deutschen Dr. House‹.«
In diesem Jahr fällt der Rare Disease Day auf den eben so seltenen 2ß. Februar. / Foto: Rare Disease Day ®
Nachdem die Marburger Ärzte einige spektakuläre Fälle wie eine Kobaltvergiftung durch eine Hüftprothese, eine tropische Erkrankung durch das heimische Aquarium oder eine neuartige Ionenkanal-Erkrankung auflösen konnten, die auch internationale Journale publizierten, seien sie von Anfragen verzweifelter Menschen regelrecht überrannt worden, berichtet Schäfer. Mit Unterstützung der Universitätsklinik wurde daraufhin das ZusE gegründet. »Der Schwerpunkt des ZusE ist die Diagnosefindung bei komplexen und seltenen Erkrankungen, bei denen andernorts keine belastbare Diagnose gestellt werden konnte.« Andere Zentren haben zum Teil spezielle Schwerpunkte. Ein Münchener Zentrum ist beispielsweise auf seltene Erkrankungen des Immunsystems spezialisiert. In Mainz gibt es ein Zentrum für seltene Erkrankungen des Nervensystems, an der Universität Erlangen das Zentrum für seltene Leber-, Pankreas- und Darmerkrankungen. Bei der enormen Zahl seltener Krankheiten – insgesamt 6000 bis 8000 – ist eine Spezialisierung auch sinnvoll.
